Il BI TEST si può effettuare in aggiunta all’esame ecografico con translucenza nucale e consiste nel prelevare una piccola quantità di sangue dal braccio della gestante e poi inviarlo in laboratorio per la determinazione di due sostanze prodotte dal compartimento feto-placentare, denominate PAPP-A(Pregnancy Associated Protein P) e Free-Beta-HCG(Frazione libera della beta HCG, Gonadotropina Corionica Umana).

E’ stato, infatti, dimostrato che la produzione di tali sostanze da parte di feti portatori di anomalie cromosomiche è alterata.

I valori di PAPP-A e free-Beta-HCG plasmatici materni vengono poi posti all’interno di una complessa equazione matematica, la quale, calcolando anche le misure biometriche fetali rilevate durante l’ecografia genetica ed i dati anagrafici e clinici materni (età, peso, eventuali precedenti feti con malformazioni cromosomiche) fornisce un indice di rischio personalizzato per quella determinata paziente.

Se l’indice di rischio personalizzato è superiore al rischio statistico atteso in base all’età della paziente è raccomandabile eseguire diagnosi prenatale invasiva (villocentesi) per la determinazione del cariotipo fetale.

Con la sola ecografia genetica (misurazione della translucenza nucale) possiamo identificare circa l’ 85 – 89 % dei feti portatori di anomalia cromosomica maggiore. Se aggiungiamo anche il bi-test l’affidabilità diagnostica passa al 94%.