Con questo termine si intende la tecnica di analisi del patrimonio genetico dell’embrione umano prodotto “in vitro” (quindi in condizioni di fecondazione con embryo-transfer o FIVET) mediante l’asportazione di un solo blastomero dall’embrione allo stadio di 8 cellule.
Tale metodica, molto delicata e sofisticata, si esegue mediante la biopsia dell’embrione coltivato in vitro in genere dopo 48 – 72 ore dalla fecondazione.

Con tecnica laser o con metodo chimico viene praticato un piccolo foro nella membrana che riveste l’embrione attraverso il quale vengono delicatamente aspirati uno, massimo due blastomeri (cellule che formano l’embrione a questo stadio di sviluppo), i quali vengono sottoposti alle indagini genetiche previste.
A questo stadio di sviluppo le cellule che formano l’embrione umano son ancora totipotenti: non si verificheranno, quindi, anomalie strutturali nel futuro bambino o mancanze di organi se vengono rimossi uno e due blastomeri.

Le indagini genetiche eseguibili sui blastomeri embrionali sono:

  • Cariotipo dell’embrione (“PGS” o Preimplantaiton Genetic Screening”)
  • Diagnosi di malattia genica singola (“PGD for single gene disease”)
  • Analisi HLA per la scelta del donatore di cordone ombelicale compatibile (“PGD for HLA Typimg”)
  • Diagnosi di malattie neurologiche ad esordio tardivo (“ PGD for late onset diseases”)
  • Diagnosi di tumori maligni pediatrici da causa genetica (“PGD for genetic cancers”)

In Italia è oggi legalmente possibile eseguire solo le prime due tecniche.

La PGD rappresenta uno strumento estremamente potente non solo per migliorare il tasso di successo delle tecniche di FIVET (escludendo gli embrioni cromosomicamente anomali dall’impianto, migliora molto il tasso di attecchimento della FIVET), ma anche per ottenere bimbi sani.

Nei casi in cui la gravidanza in corso sia stata ottenuta con FIVET e successiva PGD non è necessario eseguire diagnosi prenatale invasiva per la determinazione del cariotipo fetale e/o di malattia genetica poiché tali esami sono già stati effettuati durante la fase “in vitro” dell’embrione, compresa tra il “pick-up” degli ovociti ed il transfer degli embrioni.