L’ecografia per screening della sindrome di Down e delle altre più importanti cromosomopatie umane viene eseguita nel primo trimestre, dalla 11° alla 14° settimana. Essa viene anche definita “ecografia genetica” e consente una precoce diagnosi delle anomalie morfologiche fetali ed un tempestivo “counseling” prenatale.

L’esame ha le seguenti finalità:

 

  • Individuare la presenza di eventuali patologie uterine (fibromi, malformazioni congenite) e/o ovariche)
  • misurare la biometria fetale con conseguente datazione esatta della gravidanza (che potrebbe anche non coincidere esattamente con la cronologia mestruale della gravida)
  • determinare il numero dei feti presenti (gravidanze gemellari e plurigemellari)
  • diagnosticare la corialità: nelle gravidanza gemellari è estremamente importante, per il management successivo della gravidanza stessa, stabilire se si tratta di gemelli geneticamente identici (monocoriali) o geneticamente diversi (bicoriali)
  • misurare la translucenza nucale o NT, cioè una sottile zona eco trasparente compresa tra due linee iperdense, situata nella regione della nuca fetale (I feti affetti da Sindrome di Down o da altre cromosomopatie hanno, in genere, un valore di NT superiore alla norma)
  • misurare altri indicatori (“soft markers”)di eventuale cromosomopatia fetale, come ad esempio l’osso nasale,omero o femore corto)

 

L’ecografia genetica non è fastidiosa, è di breve durata e viene eseguita generalmente con sonda addominale.

L’esame possiede una accuratezza diagnostica (“detection rate”) pari all’85% – 89% sui casi patologici che può essere ulteriormente aumentata fino al 90%-94%, mediante l’esecuzione del Bi-test. Qualora siano presenti uno o più elementi ecografici di sospetto per anomalia cromosomica, viene consigliata l’esecuzione di una villocentesi per la precisazione definitiva della diagnosi.