La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale placentare mediante l’introduzione di un ago sottile attraverso i tessuti addominali materni sotto guida ecografica continua. L’ago è collegato ad una siringa sterile che per mezzo di aspirazione a vuoto, risucchia piccoli frustoli di tessuto placentare, i quali vengono poi consegnati al laboratorio di genetica per le indagini richieste.

Con la villocentesi si possono effettuare lo studio del cariotipo fetale per la diagnosi delle anomalie cromosomiche (come la Sindrome di Down), l’esame del DNA fetale per la diagnosi delle malattie genetiche specifiche (come fibrosi cistica, talassemia, distrofia muscolare, etc.) e la valutazione di attività enzimatiche per la diagnosi di malattie metaboliche delle quali non siano ancora note le mutazioni genetiche causali. Tale esame si esegue, nella maggior parte dei casi tra la 10° e la 13° settimana di gravidanza, in alcuni casi può essere eseguita anche in epoche più tardive,sia nel 2° che nel 3° trimestre, quando la consulenza genetica ed il “counseling” prenatale evidenzino la necessità di effettuare la determinazione del cariotipo placentare. L’ esame viene proposto alle pazienti giudicate ad elevato rischio di anomalie cromosomiche e/o alle coppie a rischio di malattia genetica specifica, come ad esempio:

  • donne di età superiore ai 35 anni
  • aumentato spessore della translucenza nucale
  • precedente figlio affetto da anomalia cromosomica
  • genitori portatori di anomalie cromosomiche
  • coppia genitoriale a rischio di malattia genica (es. fibrosi cistica)
  • madre portatrice di malattia genetica legata al sesso X-linked (es. distrofia muscolare di Duchenne emofilia)

 

Si tratta della più precoce tecnica di diagnosi prenatale. Il rischio materno associato alla tecnica è trascurabile, mentre il rischio di aborto è estremamente basso, pari allo 0,3%, se eseguito da operatori esperti, ed è uguale a quello dell’amniocentesi.