La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell’ aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale placentare mediante l’introduzione di un ago sottile attraverso i tessuti addominali materni sotto guida ecografica continua . L’ago è collegato ad una siringa sterile che per mezzo  di aspirazione a vuoto, risucchia piccoli frustoli di tessuto placentare , i quali vengono poi consegnati al laboratorio di genetica per le indagini richieste .

Con la villocentesi si possono effettuare lo studio del cariotipo fetale per la diagnosi delle anomalie cromosomiche ( come la Sindrome di Down ), l’ esame del DNA fetale per la diagnosi delle malattie genetiche specifiche ( come fibrosi cistica, talassemia,  distrofia muscolare , etc. ) , la valutazione di attività enzimatiche per la diagnosi di  malattie metaboliche delle quali non siano ancora note le mutazioni genetiche causali.  

La villocentesi si esegue , nella maggior parte dei casi tra la 10 ° e la 13° settimana di gravidanza ;  tale tecnica non e’ indicata prima della 10° settimana. In alcuni casi il prelievo dei villi coriali può essere eseguita anche in epoche più tardive ,sia nel 2° che nel 3à trimestre , quando la consulenza genetica ed il “counseling” prenatale evidenzino la necessità di effettuare la determinazione del cariotipo placentare .  L’ esame viene proposto alle pazienti giudicate ad elevato rischio di anomalie cromosomiche e/o alle coppie a rischio di malattia genetica specifica , come ad esempio:

– donne di eta’ superiore ai 35 anni

– aumentato spessore della translucenza nucale

– precedente figlio affetto da anomalia cromosomica

– genitori portatori di anomalie cromosomiche

-coppia genitoriale a rischio di malattia genica ( es. fibrosi cistica ) , 

-madre portatrice di malattia genetica legata al sesso X-linked ( es. distrofia muscolare di Duchenne  emofilia )

In diversi casi anche gravide di età inferiore ai 35 anni richiedono l’esame sulla base dell’ ansia materna ,relativa al timore della presenza di anomalia cromosomica nel feto.  Colei che ha un rischio elevato, e quindi un’ elevata possibilità di dover interrompere la gravidanza, richiede una diagnosi quanto più precoce possibile e la villocentesi risponde bene a tale requisito. Si tratta infatti della più precoce tecnica di diagnosi prenatale.

Tramite la villocentesi e’ possibile inoltre individuare con assoluta certezza il genitore biologico. Il rischio materno associato alla tecnica è trascurabile , mentre il rischio di aborto è estremamente basso , pari allo 0,3% , se eseguito da operatori esperti , ed è uguale a quello dell’amniocentesi.