MARA Test
Conosci il tuo passato, cambia il tuo futuro.
Il MARA TEST, Miscarriage Analysis of Rare Aneuploidies, è un esame che identifica anomalie cromosomiche di numero e struttura (CNV > 5 Mb) a carico di tutti i cromosomi autosomici e dei cromosomi sessuali, con determinazione del sesso.
Il test si basa sull’analisi del CdDNA da plasma materno in caso di aborto spontaneo con prodotto di concepimento (POC) ancora in utero o entro 24H dall’espulsione del POC.
Il test si basa sull’analisi del CdDNA da plasma materno in caso di aborto spontaneo con prodotto di concepimento (POC) ancora in utero o entro 24H dall’espulsione del POC.
Il test può essere eseguito su aborti spontanei di gravidanze singole o gemellari, monozigotiche o dizigotiche, con almeno 5 settimane di gestazione, preferibilmente con prodotto di concepimento ancora in utero o al massimo ed entro 24 ore dall’espulsione del materiale abortivo o dal raschiamento della cavità uterina.
Il sistema di analisi è in grado di restituire un risultato a partire da frazioni fetali del 2%.
IL 25% DI TUTTE LE GRAVIDANZE CLINICAMENTE DIAGNOSTICATE ESITA IN ABORTO SPONTANEO.
L’80% DEGLI ABORTI SPONTANEI AVVIENE ENTRO 10-12 SETTIMANE DI GESTAZIONE.
PIU’ DEL 50% DEGLI ABORTI SPONTANEI E’ DOVUTO AD ANOMALIE CROMOSOMICHE FETALI.
L’attuale workup diagnostico in caso di aborto spontaneo prevede un iter lungo, complesso e conclusivo solamente nel 45% dei casi.
Il limite principale allo svolgimento di indagini appropriate è rappresentato dall’invasività delle pratiche chirurgiche di prelievo del tessuto gravidico e dalla scarsa qualità del campione da analizzare.
Il materiale abortivo, infatti, è molto spesso costituito da tessuto non vitale o contaminato.
Questo provoca il fallimento della coltura cellulare o la mancata identificazione dell’effettiva componente embrio-fetale del prodotto di concepimento (POC).
Inoltre l’attuale pratica clinica suggerisce approfondimenti diagnostici solo in caso di aborti ricorrenti.
Ciò impedisce la diagnosi precoce di una perdita di gravidanza euploide, notoriamente associata ad un incremento del rischio non solo di aborti futuri ma anche di complicazioni per la salute della madre (cardiovascolari, metaboliche, endocrine e immunitarie).
L’analisi del DNA Fetale libero circolante (cffDNA) per l’identificazione delle anomalie cromosomiche nell’aborto spontaneo non solo permette la valutazione dell’assetto cromosomico fetale quando il POC è indisponibile o insufficiente ma, grazie alla sua non invasività, offre un’opportunità diagnostica a tutte le donne con aborto spontaneo, anche se sporadico.
* I tempi di refertazione per il Mara Miscarriage Test sono di circa 4-7 giorni lavorativi dall’arrivo del campione in sede.
