Analisi del CARIOTIPO
Il test del cariotipo consente di visualizzare l’assetto cromosomico di un individuo.
Che cos’è il cariotipo?
Il cariotipo è l’insieme dei cromosomi di un individuo, le strutture che contengono il DNA e quindi l’informazione genetica.
Il normale cariotipo umano è costituito da 46 cromosomi (23 coppie) nel nucleo di ogni cellula del corpo: 44 uguali nell’uomo e nella donna più 2 cromosomi sessuali, diversi nei due sessi (XX nella donna e XY nell’uomo), ossia 22 paia denominate autosomi e un paio di cromosomi sessuali (X e Y) che vanno invece a distinguere il sesso.
Come viene eseguito?
Le cellule vengono prelevate e poste nelle condizioni ideali per la divisione. Proprio durante la divisione i cromosomi si vedono bene e possono essere analizzati in maniera opportuna. Le cellule vengono fissate su un vetrino, opportunamente colorate e osservate al microscopio da un operatore specializzato, che è in grado di individuare eventuali anomalie cromosomiche.
Cosa si va ad individuare con questo esame?
Questo esame permette l’individuazione di due tipi di anomalie cromosomiche:
1. ANOMALIE NUMERICHE, ovvero l’eventuale presenza di un diverso numero di cromosomi (in più o in meno) rispetto ai 46 caratteristici dell’essere umano. Le trisomie (sindrome di Down o trisomia 21) sono un esempio di tale fenomeno e comportano la presenza di tre copie di uno stesso cromosoma (invece di due). La presenza di un cromosoma in meno invece comporta le monosomie come la sindrome di Turner, in cui c’è un solo cromosoma sessuale (X), che impedisce il completo sviluppo dei caratteri sessuali (nella donna).
Nell’uomo invece, la presenza di due cromosomi X ed un Y, identificata con la Sindrome di Klinefelter, determina insufficienza testicolare (una condizione in cui i testicoli non producono abbastanza testosterone e/o spermatozoi) con conseguente problema di riproduzione.
2. ANOMALIE STRUTTURALI DEI CROMOSOMI
Si distinguono in:
– delezioni: perdita di frammenti cromosomici;
– inversioni: distacco di un frammento di cromosoma, che si inserisce di nuovo nello stesso punto ma invertito ;
– duplicazioni; raddoppio di un frammento di cromosoma;
– traslocazioni: scambio di un frammento genetico tra due cromosomi diversi.
Queste anomalie possono essere associate a problemi riproduttivi, aborti ricorrenti, ridotta riserva ovarica e alterazione della qualità del seme dell’uomo.
Questo esame risulta particolarmente importante nei pazienti che ricorrono a tecniche di riproduzione assistita, poiché possono maggiormente sussistere delle alterazioni cromosomiche in coppie con problemi di fertilità.
Il cariotipo è fortemente consigliato in situazioni in cui si suppone che le difficoltà riproduttive possano essere riconducibili a una motivazione genetica.
Se la cariotipizzazione rileva delle alterazioni cromosomiche, si sarà propensi a consigliare la fecondazione in vitro (FIVET) con diagnosi genetica preimpianto, conosciuta come PGT-A. Questa procedura infatti permette di fecondare gli ovuli con gli spermatozoi in laboratorio e di analizzare geneticamente gli embrioni prima di trasferirli in utero, assicurando così che vengano impiantati solo quelli sani, con una dotazione cromosomica normale.
