SEQUENZIAMENTO DEL GENE CFTR
Il gene CFTR è un gene che porta le informazioni per la produzione di una proteina dallo stesso nome. Questa proteina serve per il trasporto degli ioni, specialmente di cloro e bicarbonato, attraverso le membrane delle cellule, garantendo la corretta idratazione delle mucose.
Le diverse mutazioni hanno effetti variabili sulla proteina CFTR: alcune impediscono completamente la sua produzione, altre portano invece alla produzione di una proteina poco funzionale o presente in quantità ridotta: difetti alla base delle manifestazioni cliniche di fibrosi cistica.
Una mutazione del gene può comportare anomalie nel funzionamento della proteina, poichè porta alla produzione eccessiva di muco, che colpisce le vie respiratorie e il pancreas, causando sintomi come tosse persistente, diarrea, infezioni polmonari frequenti, insufficienza pancreatica e difficoltà di crescita ponderale e in altezza nei bambini.
Il sequenziamento completo del GENE CFTR (impiegato per la diagnosi di Fibrosi Cistica) permette l’analisi di tutti gli esoni e le regioni fiancheggianti per identificare anche le mutazioni rare. L’analisi viene effettuata tramite metodica avanzata con tecnologia NGS (Next Generation Sequencing), che permette di individuare delezioni, inserzioni, o sostituzioni nucleotidiche, ottenendo la sequenza precisa del DNA.
