FIBROSI CISTICA DI I° LIVELLO
La fibrosi cistica (FC) è una tra le più comuni malattie genetiche gravi.
Il gene responsabile della fibrosi cistica viene localizzato nel cromosoma 7 e codifica una proteina (CFTR) la cui funzione è quella di regolare il passaggio di ioni attraverso la membrana cellulare; questo compito viene alterato quando il gene presenta una mutazione.
L’alterazione del gene determina la produzione di un muco eccessivamente denso.
Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute. Inoltre, ostruisce il pancreas e impedisce agli enzimi pancreatici di raggiungere l’intestino, facendo sì che i cibi non possano essere digeriti e assimilati.
Altri organi coinvolti nella malattia possono essere l’intestino, le vie biliari, le vie nasali e l’apparato riproduttivo.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che si trasmette in forma recessiva. Ogni persona possiede due coppie del gene. Ognuna di esse proviene da entrambi i genitori. Se una persona dispone di una sola mutazione della coppia del gene, questa verrà definita portatrice sana della malattia (ma non malata). Per essere affetto dalla fibrosi cistica, è necessario infatti che entrambe le coppie del gene siano mutate.
Il test genetico di I livello per la fibrosi cistica è un’analisi molecolare sul DNA (eseguita tramite prelievo del sangue o tampone salivare) che ricerca le mutazioni più frequenti del gene CFTR. Viene utilizzato per identificare i portatori sani o per escludere la malattia.
IL TEST INDAGA IL DNA (MATERIALE GENETICO) OTTENUTO DALLE CELLULE DEL SANGUE, attraverso un normale prelievo.
ESSERE PORTATORI SANI DELLA MALATTIA
Un portatore sano di fibrosi cistica non è malato di fibrosi cistica, nè manifesta alcun sintomo della malattia. Può però trasmettere il gene difettoso ai figli.
Dal momento che il portatore di una copia mutata del gene CFTR non ha alcun sintomo, l’unico modo per riconoscere se si è portatori sani è quello di sottoporsi a un’indagine genetica chiamata test per il portatore sano di fibrosi cistica.
E’ FONDAMENTALE SAPERE CHE IL TEST E’ UTILE ALLA COPPIA INTENTA A RICERCARE UNA GRAVIDANZA, poiché si offre la possibilità di conoscere il rischio di avere figli malati di fibrosi cistica.
E’ altresì importante sottolineare che il rischio che ciò che accada non dipende dall’età della donna o dell’uomo, perciò il test è utile qualsiasi sia l’età dei futuri genitori.
NASCERE CON LA FIBROSI CISTICA
CHI EREDITA DUE COPIE DEL GENE CFTR MUTATO, NASCE MALATO DI FIBROSI CISTICA. I geni vengono ereditati uno dalla madre, uno dal padre.
Un portatore sano possiede una copia normale e una copia mutata del gene CFTR.
Il portatore sano ha ereditato il gene da uno dei suoi genitori e quel genitore lo ha ereditato a sua volta dal proprio genitore, anche se non ci sono sati precedenti casi di malattia in famiglia.
Il gene infatti può rimanere silente per generazioni fino a che non si verifica l’incontro del tutto casuale di due soggetti, entrambi portatori sani.
Quando entrambi i genitori sono portatori sani, vi è il rischio che ciascuno trasmetta il proprio gene mutato al figlio.
Ogni gravidanza di una coppia di portatori sani può concludersi come segue:
- Il 25% di probabilità che il bambino non erediti nessun gene difettoso e, quindi, che non contragga la fibrosi cistica e non sia nemmeno portatore;
- Il 50% di probabilità che il bambino abbia ereditato una sola copia del gene difettoso e quindi sia un portatore sano di fibrosi cistica (come i genitori);
- Il 25% di probabilità che il bambino abbia ereditato due copie del gene difettoso (una da entrambi i genitori) e perciò abbia la fibrosi cistica.
L’IMPATTO DELLA FIBROSI CISTICA NELLA FERTILITA’
La fibrosi cistica, pur essendo nota per le frequenti infezioni polmonari, colpisce tuttavia organi e tessuti in tutto il corpo, compreso l’apparato urogenitale.
Nei pazienti uomini con fibrosi cistica, l’azoospermia è causata spesso dall’assenza congenita o dallo sviluppo incompleto dei canali che trasportano gli spermatozoi (impedisce quindi la normale formazione dei dotti deferenti fin dalla vita embrionale).
Questi spermatozoi possono essere recuperati attraverso un’aspirazione testicolare, estratti chirurgicamente, ed essere utilizzati per la fecondazione in vitro degli ovuli della partner, tramite una tecnica chiamata ICSI, che consiste nella microiniezione di spermatozoi.
Altri effetti possono influenzare anche il sistema riproduttivo femminile.
L’assunzione di antibiotici e corticosteroidi, impiegati per il trattamento della fibrosi cistica, possono portare a infezioni vaginali, oltre a prurito, irritazione e sensazione di disagio e dolore durante i rapporti o durante la minzione.
La fibrosi cistica nelle donne può inoltre portare all’assenza o all’irregolarità del ciclo. Queste condizioni sono principalmente dovute a scarsa nutrizione, basso peso corporeo e scarsa funzione polmonare: tutti fattori che contribuiscono all’interruzione dell’ovulazione nelle donne affette dalla malattia, rendendo difficile il concepimento naturale.
NONOSTANTE QUESTE DIFFICOLTA’, LA GRAVIDANZA OGGI E’ UNA REALTA’ CONCRETA E SEMPRE PIU’ FREQUENTE. LE PROBLEMATICHE LEGATE AL MUCO E ALLA FERTILITA’ POSSONO ESSERE SPESSO SUPERATE RICORRENDO ALLA PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA).
