GENESCREEN è un carrier screening test preconcezionale, che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie, con lo scopo di identificare se i futuri genitori ne sono portatori sani, con il conseguente rischio di trasmetterle ai figli.
Il GeneScreen rappresenta una soluzione avanzata per tutte quelle coppie che desiderano approfondire la propria situazione genetica prima di concepire.
Con quattro livelli di analisi, il test è in grado di identificare una vasta gamma di malattie genetiche, superando l’identificazione di oltre 1.000 condizioni. Questa copertura su larga scala permette di offrire alle coppie una panoramica completa e dettagliata, permettendo loro di prendere decisioni informate e di pianificare con maggiore sicurezza il proprio futuro familiare.
Con un semplice prelievo di sangue, è possibile identificare se si è portatori di condizioni genetiche ereditarie, dalle più comuni come la fibrosi cistica, la talassemia, l’anemia falciforme, l’atrofia muscolare spinale, la sordità ereditaria, alle più rare.
Tramite questo test, è possibile identificare tempestivamente malattie di diversa gravità:
- Patologie con possibilità di trattamento precoce: come la malattia di Wilson o la PKU, che possono essere trattate subito dopo la nascita;
- Disabilità intellettive: come la sindrome da X-fragile o la malattia di Niemann-Pick, che comportano gravi deficit intellettivi;
- Patologie con ridotta aspettativa di vita: come la fibrosi cistica, che richiede trattamenti costanti e continuativi;
- Patologie con limitata/nessuna possibilità di trattamento: malattie per le quali, purtroppo, esistono poche o nessuna opzione terapeutica.
IL TEST E’ INDICATO:
- Per le coppie che desiderano avere un figlio, sia naturalmente, sia con percorsi di PMA;
- Per le coppie che desiderano conoscere la compatibilità genetica del donatore (ovuli e spermatozoi), al fine di individuare un donatore che non sia portatore di mutazioni nei medesimi geni, nei casi in cui si ricorre a tecniche di fecondazione eterologa.
IL GENESCREEN E’ IL TEST GENETICO PRECONCEZIONALE CHE PERMETTE DI CONOSCERE IL PROPRIO RISCHIO RIPRODUTTIVO PRIMA DI INIZIARE UNA GRAVIDANZA.
I PROGRESSI NELL’AVANGUARDIA MOLECOLARE HANNO TRASFORMATO I TEST GENETICI, CONSENTENDO DI ANALIZZARE IL DNA E L’RNA CON UN LIVELLO DI DETTAGLI SENZA PRECEDENTI. LA TECNOLOGIA AVANZATA COME IL NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) PERMETTE DI IDENTIFICARE SE UNA COPPIA E’ PORTATRICE DI GRAVI PATOLOGIE GENETICHE RECESSIVE.
Tale tecnologia consente l’analisi massiccia e simultanea di numerosi geni, esaminando fino a centinaia o migliaia di patologie ereditarie in un unico test.
L’analisi molecolare sarà poi accompagnata da un’interpretazione bioinformatica e da consulenze genetiche per comprendere i livello di rischio riproduttivo o per valutare percorsi di fecondazione assistita con eventuale selezione dei gameti.
