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Le tube di Falloppio sono fondamentali per la fertilità: devono essere pervie perchè gli spermatozoi raggiungano l’ovulo e l’embrione si impianti nell’utero.    Esiste un esame per la valutazione delle tube quando si sta cercando una gravidanza.   HIFOSY Un…

  GENESCREEN è un carrier screening test preconcezionale, che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie, con lo scopo di identificare se i futuri genitori ne sono portatori sani, con il conseguente rischio di trasmetterle ai figli. Il…

SINDROME DELL’X-FRAGILE La sindrome dell’X fragile è una patologia ereditaria associata a ritardo nello sviluppo, difficoltà di apprendimento, disturbi cognitivi e del comportamento. È causata da una ripetizione eccessiva (espansione) di un tratto di DNA del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X. Il test genetico valuta la presenza di tale espansione, responsabile della…

FIBROSI CISTICA DI I° LIVELLO La fibrosi cistica (FC) è una tra le più comuni malattie genetiche gravi. Il gene responsabile della fibrosi cistica viene localizzato nel cromosoma 7 e codifica una proteina (CFTR) la cui funzione è quella di…

SEQUENZIAMENTO DEL GENE CFTR   Il gene CFTR è un gene che porta le informazioni per la produzione di una proteina dallo stesso nome. Questa proteina serve per il trasporto degli ioni, specialmente di cloro e bicarbonato, attraverso le membrane…

TROMBOFILIA EREDITARIA  La trombofilia ereditaria, ossia la predisposizione genetica alla trombosi, è caratterizzata dalla tendenza a sviluppare episodi trombotici nel corso della vita. Un evento trombotico si verifica quando un vaso sanguigno, venoso o arterioso, è ostruito per la formazione di…

FISH test Il FISH, Fluorescence In Situ Hybridization, è un’analisi di citogenetica avanzata che analizza il materiale genetico dei gameti maschili (spermatozoi). E’ indicato in casi di infertilità inspiegata, aborti ripetuti, fallimenti di PMA o età paterna avanzata, per individuare il…

Test ENDOMETRIO EMMA + ALICE + ERA  Gli esami per la valutazione della finestra temporale di impianto. Molte donne sottoposte a percorsi di fecondazione assistita non riescono a rimanere incinta, nemmeno dopo il trasferimento di embrioni di alta qualità. Benché…

MARA Test Conosci il tuo passato, cambia il tuo futuro. Il MARA TEST, Miscarriage Analysis of Rare Aneuploidies, è un esame che identifica anomalie cromosomiche di numero e struttura (CNV > 5 Mb) a carico di tutti i cromosomi autosomici…

Analisi del CARIOTIPO  Il test del cariotipo consente di visualizzare l’assetto cromosomico di un individuo. Che cos’è il cariotipo? Il cariotipo è l’insieme dei cromosomi di un individuo, le strutture che contengono il DNA e quindi l’informazione genetica. Il normale…